Gwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywna
 

Zespół Downa jest zaburzeniem polegającym na obecności w materiale genetycznym dodatkowego chromosomu 21. Osoby chore mogą mieć więc dodatkowe kopie ponad 300 genów, które "mieszkają" w tym chromosomie. Szacuje się, że jedno żywe dziecko na 800-1000 noworodków rodzi się z zespołem Downa. Wiadomo, że ryzyko rośnie wraz z wiekiem matki. U kobiet w wieku 20 lat ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka wynosi 1 do 1667; w wieku 30 lat - 1 do 952; w wieku 35 lat - już 1 do 387, po przekroczeniu czterdziestki jeden maluch na nieco ponad 100 jest chory, a tuż przed pięćdziesiątką ryzyko wynosi 1 do 11. Nieznane są inne tak wyraźne czynniki zwiększające ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, choć ostatnio coraz więcej mówi się, że również wiek ojca odgrywa tu rolę. Szczególnie jeśli nałoży się na wiek starszych matek.

Osoby z zespołem Downa mają charakterystyczny wygląd. Najgorsze jest jednak to, że genetyczne zaburzenie wpływa na rozwój wielu chorób, m.in. zwiększa ryzyko wystąpienia wad wrodzonych serca, nawracających infekcji ucha środkowego, refluksu żołądkowo-przełykowego, bezdechu sennego, chorób tarczycy, krótkowzroczności, zaburzeń słuchu. Problemy ze zdrowiem mogą znacząco skrócić długość życia tych osób. W jednym z badań przeprowadzonych w USA wykazano, że średnia długość życia chorych wynosi obecnie 49 lat (ale są duże wahania pomiędzy różnymi grupami etnicznymi i społeczno-ekonomicznymi). Szacuje się, że w Polsce żyje 60 tys. osób z zespołem Downa.

Ponieważ w to zaburzenie jest zaangażowanych tyle genów, niemożliwością było, jak dotychczas, wynalezienie skutecznej metody leczenia. To, co mogą i próbują zrobić naukowcy, to "naprawianie" uszkodzeń. Jednym z pomysłów (i marzeń) jest poprawa zdolności poznawczych osób z zespołem. Naukowcy z uniwersytetu Johnsa Hopkinsa w Baltimore oraz z Narodowych Instytutów Zdrowia mieli właśnie taki plan - poprawić pracę i wielkość niewykształconego prawidłowo móżdżku (część mózgowia, która odpowiada za koordynację ruchów i utrzymanie równowagi ciała) u genetycznie zmodyfikowanych myszy. Modyfikacja polegała na tym, że gryzonie posiadały dodatkowe kopie około połowy genów znalezionych na 21. ludzkim chromosomie.

W dniu narodzin myszek uczeni zrobili im zastrzyk zawierający eksperymentalny czynnik - maleńką cząsteczkę białka SHH znaną jako agonista szlaku sygnałowego jeży (sonic hedgehog pathway agonist). Dziwaczna nazwa tej cząsteczki pochodzi od bohatera gier komputerowych i wideo, niebieskiego jeża Sonica. Gen produkujący to białko otrzymał kreskówkową nazwę, ponieważ zarodki zmutowanych muszek owocowych pozbawione prawidłowej kopii tego genu pokryte są cienkimi igiełkami (uczeni też mają poczucie humoru, choć nazwa ta była wielokrotnie krytykowana). Kluczową rolą SHH jest regulowanie procesu tworzenia się i rozwoju narządów podczas życia płodowego. Cząsteczka ta ma więc kolosalne znaczenie dla prawidłowego rozwoju organizmów, także człowieka. Eksperymentalna molekuła została skonstruowana tak, by zainicjować normalny wzrost i rozwój mózgu poprzez pobudzenie genu SHH.

Większość osób z zespołem Downa ma o 40 proc. mniejszy móżdżek niż osoby zdrowe To oczywiście nie pozostaje bez wpływu na zdrowie i funkcjonowanie takich osób. Naukowcy Byli ciekawi , czy można jakoś pobudzić rozwój móżdżku gryzoni (w dniu narodzin myszy ta struktura wciąż jeszcze się rozwija) i jakie to przyniesie efekty.

Okazało się, że kuracja dała rewelacyjny efekt. - Móżdżek urósł myszom do niemal prawidłowych rozmiarów. Co więcej, niespodziewanie poprawiły im się zdolności do uczenia się i zapamiętywania. A to już dość dziwne, bo akurat za te umiejętności w dużej mierze odpowiada zupełnie inna część mózgu – hipokamp. Uczeni nie wiedzą tylko, dlaczego takie leczenie działa, ponieważ gdy badali strukturę hipokampu, nie doszukali się w niej żadnych zmian. Sugerują więc, że może leczenie polepsza zdolności do uczenia się i zapamiętywania, poprawiając komunikację między hipokampem a móżdżkiem.

Mysie zdolności testowano w klasycznym doświadczeniu z pułapką wodną. Polega ona na tym, że myszy są wkładane do klatki z wodą, w której w pewnym miejscu pod powierzchnią znajduje się platforma. Normalnie gryzonie szybko uczą się, gdzie ona jest, i za którymś razem natychmiast płyną tam, by móc spokojnie stanąć. Myszy z zespołem Downa mają z tym duże kłopoty. Jednak zwierzęta, którym podano eksperymentalny lek, radziły sobie świetnie - niczym nie różniły się pod tym względem od swoich zdrowych koleżanek.

Wyniki eksperymentu stawiają wiele znaków zapytania. Nie wiadomo, czy coś z tego eksperymentu da się przenieść na człowieka. Główny problem polega na tym, że "cudowna cząsteczka" wpływa na ważne biologiczne łańcuchy przemian w całym ciele. Jej działanie może np. objawić się nie tylko poprawą zdolności intelektualnych u osób chorych, ale też np. zwiększyć ryzyko rozwoju raka, pobudzając komórki do nieprawidłowego wzrostu.

Czy należy oczekiwać, że znalezienie sposobu podania podobnego związku ludziom, rozwiążę wszystkie problemy chorych na zespół Downa? Prawdopodobnie nie, ale nie można wykluczyć, że można będzie znacząco zwiększyć komfort życia chorych, a także znacznie ich życie przedłużyć.