Gwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywna
 

Liczba chorób rzadkich rozpoznanych na świecie sięga kilku tysięcy, obecnie można mówić o 6-7 tysiącach lecz systematycznie wraz z rozwojem medycyny i pędem cywilizacyjnym w literaturze medycznej pojawiają się nowe pozycje.

Można przyjąć, iż wszystkie choroby związane z genami i ich specyficznym układem są chorobami rzadkimi. Czynnikiem sprzyjającym powstawaniu genetycznie uwarunkowanych chorób rzadkich jest pokrewieństwo partnerów. Każda osoba jest nosicielem 5-10 genów chorób rzadkich, a ponieważ są to geny recesywne (uśpione), nie mamy objawów choroby. W przypadku, gdy partner okaże się również nosicielem tego samego „złego” genu, istnieje 25% ryzyko zachorowania u potomka. Jednak nie wszystkie choroby rzadkie opierają się o choroby genetyczne. Wśród chorób rzadkich spotyka się nietypowe, rzadkie nowotwory, choroby infekcyjne czy też autoimmulogiczne. Większość, bo ponad połowa chorób ujawnia się dopiero u osób dojrzałych i do tej grupy należą np. mięśniak Kaposiego, stwardnienie zanikowe boczne, rak tarczycy czy też choroba Hutingtona, czy choroba Croha.rzadkie choroby1a

Tak u dorosłych jak i u dzieci koszty leczenia są olbrzymie. W Polsce w przypadku chorych dzieci na mukopolisacharodyzę typu pierwszego roczny koszt leczenia farmakologicznego wynosi 800 tysięcy złotych, a dzieci chorych jest ponad sześćdziesięcioro. W przypadku mukopolisacharodyzy typu drugiego koszt wzrasta do 2 milionów złotych!, a takich dzieci w Polsce jest dwoje. Należy również pamiętać, że to jest terapia, która będzie trwać całe życie.

Na wiele chorób rzadkich nie ma leków i niejednokrotnie określa się je mianem „chorób sierocych”. Badania naukowe często dla firm farmaceutycznych okazują się „nieopłacalne”. Wolą one zaangażować swój kapitał i potencjał w masowego pacjenta opracowując terapie dla całego rynku. Jednak systematyczny postęp dokonujący się w medycynie i w farmacji pokazuje, że badania należy kontynuować aby móc walczyć z tym co już znane ale i z tym co ciągle jeszcze nieodkryte lub pozostaje w fazie niepełnej wiedzy. Tysiące osób na świecie nadal nie są dobrze lub wcale zdiagnozowane. Nie wynika to li tylko z nieumiejętności postawienia diagnozy lecz niejednokrotnie z braku wiedzy w świecie medycznym o istnieniu danej choroby lub zbyt małej ilości danych na temat konkretnego schorzenia. Osoby dotknięte chorobami rzadkimi są o wiele bardziej uwrażliwione i potrzebują więcej empatii, której niejednokrotnie brak całemu środowisku, nie tylko medycznemu. Stają przed murem nie do pokonania, gdyż nie mają odpowiedniego wsparcia. W przypadku takich chorych całe środowisko powinno się integrować począwszy od rodziny poprzez służbę zdrowia jak i osoby z otoczenia chorego. Takie wsparcie może pomóc walce z chorobą, dodać wiary w możliwe wyzdrowienie, dać siłę przetrwania.

rzadkie choroby2aŻyjemy w świecie globalnym. Daje to możliwości szybkiej komunikacji i wymiany wiedzy, umiejętności, dzielenia się badaniami, a co za tym idzie postęp następuje szybciej. Badacze, naukowcy współpracując dają nadzieję chorym na większe efekty ich pracy, a co za tym idzie na nowe możliwości walki z chorobami rzadkimi. Należy jednak pamiętać, iż istnieją również uwarunkowania etyczne, które nie pozwalają niejednokrotnie ingerować w komórki rozrodcze. Nadal nie wiadomo jakie mogą być skutki takich działań i w tym miejscu zamyka się koło.

Na świecie, w Europie ale i w Polsce istnieje wiele firm, instytucji zajmujących się doradztwem terapeutycznym dla osób i rodzin osób dotkniętych chorobami rzadkimi. Do Karkonoskiego Sejmiku Osób Niepełnosprawnych i utworzonej przez Sejmik Fundacji Instytut Rewalidacji zgłosiła się firma Help 4 Rare, która dysponuje zespołem specjalistów z dziedziny medycyny, biologii i biotechnologii. Ich misją, jak sami o sobie mówią, jest niesienie pomocy osobom chorym, które ze względu na rzadkość przypadłości nie mają możliwości uczestniczenia w powszechnie dostępnych terapiach.

Kontakt z nimi można nawiązać poprzez stronę internetową http://help4rare.eu/.

A. Daskalakis

w opaciu o: polki.pl, orpha.